Μη Επεμβατική Ανίχνευση συνδρόμου Down και διαταραχής χρωμοσωμάτων γενικότερα!

Ο προγεννητικός έλεγχος με εξέταση αίματος (cell free DNA test) είναι μια νέα μη επεμβατική αιματολογική εξέταση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει το έμβρυο μιας εγκύου γυναίκας να εμφανίσει μια διαταραχή χρωμοσωμάτων. 

Τέτοιες διαταραχές είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) ή το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). 

(γράφει: Τζεννάρο Καστάλντο, Χειρουργός Μαιευτήρας Γυναικολόγος - Medipolis)

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό και άλλων σπάνιων συνθηκών που προκύπτουν από ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή έλλειψη μέρους ενός χρωμοσώματος (μικροελλειπτικό).

Το cell free DNA είναι γενετικό υλικό που απελευθερώνεται από τον πλακούντα και κυκλοφορεί στο αίμα μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. 

Αρχικά απαντάται σε μικρές ποσότητες και αυξάνεται, με την παρέλευση του πρώτου τριμήνου και για όλη την υπόλοιπη εγκυμοσύνη. Το CffDNA σε γενικές γραμμές αντανακλά τη γενετική σύσταση του αναπτυσσόμενου μωρού.

Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) συνιστά γενικά την εξέταση cffDNA σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο για τρισωμία 13, 18, ή 21, μετά από τον προγεννητικό έλεγχο.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο είναι:

• Προχωρημένη ηλικία της μητέρας 35 ετών και άνω
• Ένα αποτέλεσμα ενός υπερήχου που δείχνει αυξημένο κίνδυνο ανωμαλίας χρωμοσώματος του εμβρύου
•  Μια προηγούμενη εγκυμοσύνη με τρισωμία
•  Ένα θετικό πρώτου ή δευτέρου τριμήνου τεστ ανίχνευσης
•  Ένα γνωστό χρωμόσωμα ισορροπημένης μετατόπισης στην μητέρα ή τον πατέρα που σχετίζεται με τρισωμία 13, 18, ή 21

Η τρέχουσα ρουτίνα προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνει τον έλεγχο συνδρόμου Down το πρώτο τρίμηνο και του μητρικού ορού το δεύτερο τρίμηνο. Οι μελέτες έχουν δείξει ότι το τεστ μπορεί να είναι πιο ακριβές και ευαίσθητο από αυτές τις δοκιμές  ρουτίνας σε γυναίκες υψηλού κινδύνου. Επίσης συνιστάται η εξέταση  cffDNA να προσφέρεται ξεχωριστά και όχι  ενσωματωμένη στη ρουτίνα του προγεννητικού ελέγχου. Η ρουτίνα του δευτέρου τριμήνου με τον έλεγχο του μητρικού ορού εντοπίζει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, καθώς και διαταραχές του χρωμοσώματος.

Επιπρόσθετα Πλεονεκτήματα είναι:

• Έχει συνδυασμένη επιτυχία στην ανίχνευση και των τριών τρισωμιών ταυτόχρονα>99% .
• Ελέγχει τα φυλετικά χρωμοσώματα.
• Έχει τις περισσότερες κλινικές μελέτες με πάνω από 24000 ελέγχους εγκύων για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων του.
• Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής.

Η εξέταση cffDNA χρησιμοποιείται ως δοκιμή διαλογής, όχι ως διαγνωστική εξέταση. Εάν υπάρχουν παθολογικά ευρήματα στη ρουτίνα προγεννητικό έλεγχο ή δοκιμή στην cffDNA, τότε επιβεβαιωτικές δοκιμές χρησιμοποιώντας πιο επεμβατικές διαδικασίες, όπως η βιοψία χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ενδείκνυνται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Το cffDNA μπορεί να ζητηθεί:

• Κατά τη διάρκεια ή μετά τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης
•  Όταν μια γυναίκα είναι σε αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσει ένα μωρό με μια διαταραχή
•  Μετά την προ-τεστ γενετική συμβουλευτική

Το cell free DNA test δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες δείξει αυξημένη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας ή μείζονες δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο (όπως εξόμφαλο, ολοπροσεγκεφαλία, ανωμαλίες της καρδιάς ή μεγακύστη) τότε ο κίνδυνος για ορισμένες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται υψηλός. Σε τέτοιες περιπτώσεις συνίσταται διαγνωστική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση, CVS). Επίσης, το cell free fetal DNA test δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με δομικές ανωμαλίες του εμβρύου, όπως στην καρδιά ή ανωμαλίες του εγκεφάλου και δισχιδή ράχη ή πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του εμβρύου. Ως εκ τούτου, είναι σκόπιμο να γίνουν υπερηχογραφήματα στις 12 εβδομάδες, στις 20-23 εβδομάδες για να εξετάσουμε την ανατομία του εμβρύου και στις 32 εβδομάδες για να αξιολογήσουμε την εμβρυική ανάπτυξη.

Τι σημαίνει το αποτέλεσμα της εξέτασης;

Θετικό τεστ σημαίνει ότι η έγκυος θα πρέπει να συνεχίσει με την εξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ με αρνητικό, θα αποφεύγεται η αμνιοπαρακέντηση. Με αυτόν τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμός των γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση.

Η εξέταση αυτή θεωρείται πράγματι ότι νεότερο υπάρχει στον προγεννητικό έλεγχο. Ακόμη όμως, έχουμε πολύ δρόμο να διανύσουμε έτσι ώστε να αντικαταστήσουμε πλήρως τον επεμβατικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό συμβαίνει γιατί ακόμη η επιτυχία της εξέτασης έχει κάποια μειονεκτήματα. Αυτά είναι το εργαστήριο αυτό κάθε αυτό, η αιμοληψία, το πότε αυτή γίνεται και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Για παράδειγμα εάν υπάρχει στο αίμα της μητέρας ποσότητα μικρότερη από 4% εμβρυικού αίματος τα αποτελέσματα δεν είναι ακριβή.

Τέλος και το πιο σημαντικό, είναι ότι και αυτή η εξέταση αναφέρεται πάλι σε ποσοστά για την ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που σημαίνει ότι πάλι έχουμε να αναλύσουμε την πιθανότητα και όχι την βεβαιότητα. Για τον λόγο αυτό, εάν έχουμε κατά την αυχενική διαφάνεια οποιαδήποτε υπόνοια για την ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας, καλό θα ήταν να προχωρήσουμε στον επεμβατικό έλεγχο, με χοριακές λάχνες ή αμνιoπαρακέντηση.

Η "εξέταση αίματος" ως μη επεμβατική μέθοδος αποτελεί πρωτοπορία στον προγεννητικό έλεγχο, αλλά χρειάζεται ακόμη χρόνος για να αντικαταστήσει πλήρως τον επεμβατικό έλεγχο και γνώση για την σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Τζεννάρο Καστάλντο

Χειρουργός Μαιευτήρας Γυναικολόγος 
Εξειδικευμένος στην Λαπαροσκοπική και Υστεροσκοπική Χειρουργική

Επιστημονικός συνεργάτης Νοσοκομείου «ΜΗΤΕΡΑ»
Εκπαιδευτής Λαπαροσκοπικής Χειρουργικής στο Νοσοκομείο «ΜΗΤΕΡΑ»
Αριστούχος Απόφοιτος Πανεπιστημίου Νάπολης Ιταλίας 
Μέλος του MEDIPOLIS